علت سندرم پرادر ویلی، نوعی اختلال ژنتیکی است که منجر به تعدادی از مشکلات جسمی ، روحی و رفتاری می شود. یکی از علائم سندرم پرادر ویلی ، احساس گرسنگی مداوم است که معمولاً از حدود 2 سالگی شروع می شود.
علائم سندرم پرادر ویلی
علائم سندرم پرادر ویلی در افراد متفاوت می باشد. علائم سندرم پرادر ویلی به تدریج از زمان کودکی به بزرگسالی تغییر می کند.
علائم سندرم پرادر ویلی در نوزادان
- ضعف ماهیچه از بارزترین علائم سندرم پرادر ویلی در نوزادان است.
- ویژگی های خاص در صورت مانند چشمان بادام شکل ، باریک شدن سر در شقیقه(گیجگاه) ، دهان چرخانده و لب بالایی نازک از علائم سندرم پرادر ویلی می باشد.
- رفلکس مکیدن ضعیف
علائم سندرم پرادر ویلی از اوایل کودکی تا بزرگسالی
- میل شدید به غذا و افزایش وزن
- اندامهای جنسی توسعه نیافته
- رشد ضعیف و رشد جسمی
- نقص شناختی
- تاخیر نشستن یا راه رفتن کودک
- مشکلات گفتاری گفتار اغلب به تأخیر می افتد
- مشکلات رفتاری
- اختلالات خواب
زمان مراجعه به پزشک
ویزیت های منظم برنامه ریزی شده در کودکان به شناسایی علائم اولیه (رشد و نمو ضعیف) کمک کنند.
علت سندرم پرادر ویلی
علت سندرم پرادر ویلی نوعی اختلال ژنتیکی است. بعبارتی یک بیماری ناشی از خطا در یک یا چند ژن است.
عوارض سندرم پرادر ویلی
عوارض سندرم پرادر ویلی گوناگون هستند مهمترین این عوارض موارد زیر است:
- دیابت نوع 2
- فشار خون بالا ، کلسترول بالا و بیماری های قلبی
- قطع موقت تنفس ، به ویژه هنگام خواب
- افزایش خطر ابتلا به بیماری کبد و سنگ کیسه صفرا
- تولید ناکافی هورون مثل عقیمی و پوکی استخوان
یک یا چند عوارض سندرم پرادر ویلی می تواند در فرد مبتلا بروز کند .بسته به فرد و سن عوارض سندرم پرادر ویلی مختلف خواهد بود.
درمان سندرم پرادر ویلی
تشخیص زودرس و درمان سندرم پرادر ویلی می تواند کیفیت زندگی افراد مبتلا را بهبود بخشد.
تغذیه و رژیم در سندرم پرادرویلی
تغذیه و رژیم در سندرم پرادرویلی در طول زندگی مبتلایان مهم می باشند. اطمینان از مقدار کافی چربی در رژیم غذایی برای رشد و نمو مغز ضروری است. در عین حال جلوگیری از افزایش وزن بیش از حد نیز نکته ای مهم در تغذیه و رژیم در سندرم پرادرویلی مبتلایان است.
دستورالعمل های بین المللی توصیه می کنند که رژیم غذایی نرمال باید حاوی 45-65٪ کربوهیدرات باشند ، اما توصیه مهم در تغذیه و رژیم در سندرم پرادرویلی سندرم پرادر ویلی کاهش کربوهیدرات است. بطور کلی مقدار تقریبی 30٪ پروتئین ، 40٪ کربوهیدراتهای پیچیده و 30٪ چربیهای سالم در تغذیه و رژیم در سندرم پرادرویلی سندرم پیشنهاد می شود. همچنین ازسبزیجات غیر نشاسته ای و پروتئین باکیفیت مصرف کنید وکلیه مواد غذایی فرآوری شده را کاهش دهید. نوشیدنی ها باید برای کودکان آب یا شیر باشند. از نوشیدنی های شیرین و نوشیدنی های رژیمی شیرین کننده مصنوعی باید اجتناب گردد.
دوران کودکی تا پیش دبستانی
مشکلات تغذیه ای درکودکان با سن حدود 6 ماه بهبود می یابد. اشتهای سیری ناپذیر در 12 ماهگی دیده می شود. هنگامی که کودکان اشتهای سیری ناپذیری دارند ، باید میزان مصرف مواد غذایی کنترل شود. معمولاً ، حتی با رژیم های کم کالری ، افزایش وزن بسیار سریع اتفاق می افتد. در رژیم های غذایی کالری (> 800 کیلو کالری در روز) باید تنظیم شوند تا وزن مناسب حفظ شود. به کودک ویتامین و کلسیم اضافی بدهید، برای نظارت بر رشد از جمله وزن و قد از نمودارهای رشد استاندارد شده خاص سندرم پرادر-ویلی استفاده کنید.
دوران مدرسه
علاوه بر کنترل وزن ، هنگام ورود کودکان به مدرسه ، چالش های رفتاری و اجتماعی نیز رخ می دهد. غذای کنترل نشده منجر به چاقی می شود که می تواند توسط یک رژیم غذایی سالم کنترل شود
- مکان های نگهداری غذا را قفل کنید (یخچال ، کمد ، یا کشو)
- ناهارهای خود را از خانه (ناهار کیسه یا جعبه ناهار) تهیه کنید زیرا غذاهای مدرسه کالری بالایی دارند.
- مصرف کالری را تا 800-1000 کیلو کالری در روز محدود کنید.
- برای جلوگیری از کمبود ویتامین و پوکی استخوان ، مکمل های ویتامین دی و کلسیم را تهیه کنید.
- برای جلوگیری از اضافه بار مایعات ، مصرف مایعات را محدود کنید.
- برای نظارت بر رشد از جمله وزن و قد ، از نمودارهای رشد استاندارد شده خاص سندرم پرادر-ویلی استفاده کنید.
دوران بزرگسالی
در این دوران علاوه بررعایت رژیم غذایی ذکر شده، باید فرد برنامه ورزشی حدقل 30دقیقه در روز و مصرف مکمل های کلسیم و ویتامین ها را داشته باشد.
